Dünya genelinde her yıl Şubat ayının son günü kutlanan Nadir Hastalıklar Günü, bu yıl da genetik geçişli ve ilerleyici bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) ile yaşayan bireylerin mücadelesine ışık tutuyor. Türkiye SMA Vakfı, uzman hekimler ve Roche İlaç Türkiye’nin iş birliğiyle hayata geçirilen farkındalık projesi, SMA’da erken tanının hayati önemini ve Türkiye’nin bu alandaki küresel başarısını gözler önüne serdi. 27 Şubat 2026 itibarıyla paylaşılan güncel verilerle hazırlanan "Birlikte Mümkün" filmi, tedaviye hızlı erişimden multidisipliner bakıma kadar pek çok kritik başlığı kapsıyor.

Türkiye, dünya genelinde SMA tarama programlarını en kapsamlı uygulayan 30 ülkeden biri olarak bu alanda öncü bir rol üstleniyor.

SMA’da Türkiye Tablosu: Her 6 Bin Doğumda Bir Görülüyor

Dünya genelinde her 10 bin doğumda bir görülen SMA, Türkiye'de akraba evliliklerinin de etkisiyle yaklaşık 6 bin doğumda bir görülerek daha sık karşımıza çıkıyor. Motor nöron kaybı sonucu kas gücü kaybı, yutma güçlüğü ve solunum problemleriyle seyreden hastalıkta, Türkiye'de yaklaşık 1.300 hastanın tedavi gördüğü tahmin ediliyor.

  • Erken Tanı: Türkiye, 2022 yılından bu yana SMA’yı Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil ederek bebeklerin topuk kanından teşhis konulmasını sağlıyor.

  • Başarı Verileri: 2022'de tarama yapılan 1,5 milyondan fazla bebekten 235'ine SMA tanısı konarak semptomlar başlamadan tedavi süreci başlatıldı.

Uzmanlar Uyarıyor: "En Büyük Rakibimiz Zaman"

Farkındalık projesi kapsamında görüşlerini paylaşan uzmanlar, SMA yönetiminde "multidisipliner" yaklaşımın altını çizdi.

  • Prof. Dr. Uluç Yiş (Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Başkanı): "SMA nadir ama yıkıcıdır. Tarama sayesinde çocuklarımızın gelişimini akranlarıyla aynı seviyede tutabiliyoruz. Ancak tedavi sadece ilaç değil; solunum fizyoterapisi ve fizik tedavi gibi bütüncül bir yaklaşım gerektirir."

  • Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe (Türk Nöroloji Derneği): "SMA sadece bir çocukluk hastalığı değildir. Erişkin hastalar için de Türkiye'de tedavi olanakları dünya standartlarındadır. Birden fazla tedavi seçeneğine erişim, yaşam kalitesini artırıyor."

Dayanışmanın Gücü ve Sosyal Haklar

Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, ailelerin bu zorlu yolculukta yalnız bırakılmaması gerektiğini vurguladı. Sadece ilaca erişimin yeterli olmadığını belirten Demir; eğitimden sosyal haklara kadar her alanda SMA'lı bireylerin desteklenmesi gerektiğini hatırlattı. Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli ise "nadir" olanın her zaman odaklarında kalacağını belirterek, bilimin gücüyle tüm paydaşların birlikte hareket etmesinin önemini "Birlikte Mümkün" sloganıyla yineledi.

Türkiye'nin SMA ile Mücadele Yol Haritası

  1. Taşıyıcılık Taraması: 2021'de başlayan programla 1,8 milyondan fazla kişi test edilerek risk grupları belirlendi.

  2. Yenidoğan Taraması: Topuk kanı ile erken teşhis standart hale getirildi.

  3. Tedavi Seçenekleri: Gelişen tıp teknolojileri ile hastaların alternatif tedavi modellerine erişimi sağlandı.